oftalmoplejía externa con miopía

un síndrome muy raro, caracterizado por ptosis bilateral, oftalmoplegía completa o parcial, tamaño o forma anormal de la pupila, miopía, y progresiva degeneración de la retina y la coroides. A menudo, se observa ausencia de los reflejos patelar y de Aquiles, espina bífida y malformaciones cardíacas